유전체학과 그것이 과학과 사회에 미치는 영향

세포는 모든 생활 시스템의 기본적인 기능 단위입니다. 그들의 활동을 지시하기 위해 필요한 모든 지시는 화학 DNA(디옥시리보 핵산) 안에 포함되어 있습니다. 모든 생물의 DNA는 같은 화학 성분과 물리 성분으로 구성되어 있습니다. DNA 배열은 DNA 사슬에 따른 염기의 특정 병렬 배열입니다(ATTCCGGA 등). 이 명령은 독자적인 특성을 가진 특정 유기체를 만드는 데 필요한 정확한 지시를 보여줍니다.

게놈은 유기체의 완전한 DNA 세트

게놈의 크기는 크게 다릅니다.자유생물(세균)의 가장 작은 알려진 게놈에는 약 60만 개의 DNA 염기쌍이 포함되어 있지만, 인간 게놈과 마우스 게놈에는 약 30억 개가 포함되어 있습니다(p.3 참조). 성숙 적혈구를 제외하고 모든 인간 세포는 완전한 게놈을 포함하고 있습니다. 유전자에서 단백질 분자 기계로 유전자는 많은 주목을 받고 있지만 단백질이 대부분의 생명 기능을 하고 심지어 세포 구조의 대부분을 구성하고 있습니다. 인간 게놈의 DNA는 24개의 다른 염색체로 배열되어 있으며, 이들 염색체의 길이는 약 5000만에서 2억 5000만 염기쌍에 이르는 물리적으로 분리되어 있습니다. 몇 가지 유형의 주요 염색체 이상은 결실 또는 여분의 복사본 또는 중대한 절단과 재결합(전좌)을 포함한 현미경 검사에 의해 검출할 수 있습니다. 그러나 DNA의 대부분의 변화는 더 미묘하며, 아마도 단일 염기의 차이를 찾기 위해 DNA 분자의 더 자세한 분석이 필요합니다. 각 염색체에는 유전의 기본적인 물리적 및 기능적 단위인 많은 유전자가 포함되어 있습니다. 유전자는 단백질을 만드는 방법에 관한 지시를 인코딩하는 염기의 특정 배열입니다. 유전자는 인간 게놈의 약 2%를 차지하고 나머지는 비코딩 영역으로 구성되어 있으며, 그 기능에는 염색체 구조의 무결성을 제공하고 단백질이 만들어지는 위치, 시기, 양을 조절하는 것이 포함됩니다. 인간 게놈에는 3만 개의 유전자가 포함되어 있는 것으로 추정되고 있습니다.

 

단백질은 아미노산이라고 불리는 작은 서브 유닛으로 구성된 크고 복잡한 분자

20가지 아미노산을 구별하는 화학적 성질로 인해 단백질 사슬은 세포 내의 특정 기능을 정의하는 특정 3차원 구조로 접힙니다. 세포 내의 모든 단백질의 콘스텔레이션은 그 단백질이라고 불립니다. 비교적 변화가 없는 게놈과 달리 동적 단백질은 수만 개의 세포 내 및 세포외 환경 신호에 응답하여 1분마다 변화합니다. 단백질의 화학적 성질과 거동은 유전자 배열과 동시에 같은 세포 내에서 만들어지는 다른 단백질의 수와 동일성에 의해 특정되고 그것이 연관되어 반응합니다. 프로테오믹스로 알려진 단백질의 구조와 활동을 탐구하는 연구는 앞으로 수십 년 동안 많은 연구의 초점이 되어 건강과 질병의 분자적 기초를 해명하는 데 도움이 됩니다.

 

HGP(인간 게놈 프로젝트)

그 뿌리를 미국 에너지부(DOE)의 이니셔티브로 거슬러 올라갑니다. 1947년 이래 DOE와 그 전신 기관은 새로운 에너지 자원과 기술을 개발하고 그 생산과 사용으로 야기되는 잠재적인 건강과 환경 위험에 대한 더 깊은 이해를 추구할 책임을 의회로부터 지고 있습니다. 예를 들어, 이러한 연구는 핵의학 기술의 개별 위험 평가를 위한 과학적 근거를 제공하고 있습니다. 1986년 DOE는 인간 게놈 계획을 발표하면서 그 임무가 참고가 되는 인간 게놈 배열에 의해 충분히 기능한다고 확신했습니다. 그 후 얼마 지나지 않아 DOE는 국립위생연구소(NIH)와 협력하여 1990년에 정식으로 개시된 공동 HGP 계획을 수립했습니다. HGP 초기 몇 년간 영국의 민간 자선단체인 웰컴트러스트가 주요 파트너로서 이 노력에 참여했습니다. 일본, 프랑스, 독일, 중국 등 전 세계의 다른 협력자들로부터도 중요한 공헌이 있었습니다.

 

HGP의 최종 목표

 

인간 게놈의 30억 염기쌍의 고품질 기준 DNA 서열을 생성해 모든 인간 유전자를 동정하는 것이었습니다. 그 밖의 중요한 목표로는, 인간의 DNA를 해석하기 위한 모델 생물의 게놈 배열 결정, 장래의 연구나 상업적 응용을 지원하기 위한 계산 자원의 강화, 마우스와 인간의 비교를 통해서 유전자 기능을 탐색하는 것, 인간 변이를 연구하는 것, 게놈학에서의 미래 과학자를 양성하는 것 등을 들 수 있었습니다. HGP에서 발생하는 강력한 분석 기술과 데이터는 개인과 사회에 복잡한 윤리적 및 정책적 문제를 야기합니다. 이러한 과제에는 프라이버시, 게놈 정보의 사용과 액세스의 공평성, 생식 및 임상상의 문제 및 상업화가 포함됩니다(p.8 참조). 이러한 영향을 파악하고 해결하는 프로그램은 HGP의 필수적인 부분이며 전 세계 생명윤리 프로그램의 모델이 되고 있습니다.