DNA 염기서열 분석 기술의 개발

1941년 로절린 프랭클린이 DNA의 X선 회절 이미지를, 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 이중나선 구조를, 1955년 프레드릭 생어가 인슐린의 아미노산 서열을 측정한 이후, 핵산 시퀀싱은 초기 분자생물학자들의 주요 표적이 되었습니다.

DNA 염기서열 분석 기술의 개발

프레드릭 생어와 월터 길버트는 DNA 염기서열 분석을 위해 독자적으로 개발한 방법 덕분에 1980년 노벨 화학상을 공유했습니다.
인슐린의 아미노산 서열에 대한 그의 선구적인 작업 외에도 프레드릭 생어와 동료들은 포괄적인 게놈 시퀀싱 프로그램을 시작할 수 있는 DNA 시퀀싱 기술의 발전에 핵심적인 역할을 했습니다.1975년에 그와 앨런 컬슨은 DNA 중합효소와 방사성 표지된 뉴클레오티드의 시퀀싱 과정을 발표했는데, 이를 '가감 시퀀싱 기술'이라고 합니다.이 공정은 80개의 뉴클레오티드 시퀀싱을 한 번에 달성할 수 있으며, 이는 여전히 매우 힘든 이전 공정과 비교할 때 큰 발전입니다.그러나 1977년에 그의 그룹은 5386개 뉴클레오티드 단일 가닥 파지(Phage Φ-X174)의 대다수를 시퀀싱하여 세계 최초의 완전한 DNA 기반 게놈 시퀀싱을 완료할 수 있었습니다.가감 시퀀싱'의 개선은 DNA 시퀀싱, 게놈 지도 및 데이터 저장의 기술적 기반을 형성하고 다음 4분의 1세기 연구에서 가장 널리 사용되는 생물정보학 분석을 형성하는 사슬 종결 또는 생어 시퀀싱으로 이어졌습니다.같은 해에 하버드 대학의 월터 길버트와 앨런 맥샘은 DNA 염기서열을 분석하는 맥샘 길버트(Maxam-Gilbert법이라고도 함)를 독자적으로 개발했는데, 이는 DNA에 알려진 염기를 우선적으로 끊는 비효율적인 방법을 포함합니다.핵산 염기서열 분석에서 획기적인 연구로 길버트와 생어는 1980년 노벨 화학상을 폴 버그와 공유했습니다.

완전한 유전체

게놈학은 1980년대에 등장했으며 1990년대에 여러 종의 게놈 프로젝트가 시작되면서 게놈학은 상당한 발전을 이루었습니다.관련 분야는 유전학으로 유전자와 유전의 기능을 연구합니다.
1977년에 파지 (5,368 염기쌍)가 완전히 시퀀싱되어 최초의 분석된 게놈이 되었습니다.
1995년에 헤모필루스 인플루엔자(Haemophilus influenzae, 1.8Mb)의 염기서열 분석이 완료되었으며, 이는 자유 생활 종의 첫 번째 분석입니다.이때부터 게놈 시퀀싱이 빠르게 시작되었습니다.
2001년에 인간 게놈 프로젝트는 게놈 연구의 새로운 장을 열기 위해 초안 인간 게놈을 발표했습니다.
2012년 천 개의 게놈 프로젝트
게놈 용어에서 '그룹'은 한 종의 '모든' 유전적 구성을 의미합니다.게놈 시퀀싱과 같은 대규모 정량적 생물학적 프로젝트의 성공으로 인해 '그룹'의 이 의미 사용은 다른 관련 분야로 확장되었습니다.예를 들어, 프로테옴은 조직 또는 세포 내의 모든 단백질(발현된 유전자는 여기에서 단백질로 번역됨)의 종을 의미합니다.프로테오믹스는 이제 프로테오믹스 연구를 위한 전문 용어로 사용되었습니다.이 용어 사용의 증가로 인해 일부 과학자(Jonathan Eisen 등)가 과매도되었다고 주장했지만 완전하거나 거의 완전한 정량 분석 방향의 변화에 대한 시스템의 모든 구성 요소의 분류를 반영했습니다.예를 들어, 공생 연구에서 한때 단일 유전자 산물을 연구하는 연구자로 제한되었던 연구자들은 이제 여러 생체 분자의 총 상보성을 동시에 비교할 수 있습니다.

 

비교유전체학

게놈 간의 상호 비교는 몇 가지 놀라운 생물학적 발견으로 이어졌습니다.특정 DNA 서열 또는 DNA 모티프가 계통수 가지에 있는 모든 종에 존재하는 경우 서열은 이러한 종 간에 보존된다고 합니다.특정 DNA 서열의 진화적 보존은 이러한 서열을 가진 종이 상응하는 자연 선택 이점을 가지고 있음을 시사합니다.동시에 중요한 기능이 있음을 시사합니다.이것은 단백질 코딩 서열 또는 조절 영역일 수 있습니다.이러한 서열에 대한 실험적 연구는 그 일부가 작은 RNA로 전사되는 것으로 나타났으며, 이러한 작은 RNA의 기능은 명확하게 연구되지 않았습니다.
동일한 진화 가지에 있지 않고 관련된 두 진화 나무에서 멀리 떨어져 있는 종 간에 유사한 서열(많은 유전자 포함)이 확인되어 수평 유전자 전달을 통해 얻은 것으로 간주되는 새로운 이론의 탄생에 기여했습니다.이러한 유전자는 고세균에서 진세균으로 전달되는 것으로 보이지만 이 현상은 박테리아 사이에서 특히 두드러집니다.동시에 박테리아 유전자는 진핵생물 핵 게놈에서 발견되며 이러한 유전자는 일반적으로 미토콘드리아 및 엽록체 단백질을 암호화하는 데 사용되며 이러한 현상은 또한 세포 소기관의 기원에 대한 내공생 이론을 뒷받침합니다.이 이론은 동물과 식물 게놈에서 발견되는 미토콘드리아와 엽록체가 원래 자유롭게 사는 박테리아이며 조상 진핵 세포에 의해 흡수되어 점차 진핵 세포의 유기적 구성 요소로 변한다고 믿습니다.

구조유전체학

구조유전체학(Structural Genomics)은 유전체학의 중요한 부분이자 연구 분야로 유전자 매핑 및 뉴클레오티드 서열 분석을 통해 유전자 구성과 유전자 위치를 결정하는 과학입니다.구조 유전체학은 주어진 게놈 코딩을 연구하여 각 단백질의 3차원 구조를 결정하고자 합니다.이 게놈 기반 접근 방식은 실험 및 모델링 접근 방식의 조합을 통해 구조적으로 결정된 고처리량 접근 방식을 실현할 수 있습니다. 구조유전체학과 전통적인 구조 예측 사이의 주요 차이점은 구조유전체학이 특정 단백질에 초점을 맞추기보다는 게놈에 의해 암호화된 각 단백질의 구조를 결정하려고 시도한다는 것입니다.

메타유전체학

메타게놈학(영어: Metagenomics)은 메타게놈학, 전체 유전체학으로도 번역되며 환경의 모든 유전 물질을 직접 얻는 연구입니다.연구 분야는 광범위하며 환경 유전체학, 생태 유전체학 또는 커뮤니티 유전체학이라고도 합니다.미생물 유전자에 대한 초기 연구에서는 환경 유전자의 DNA 또는 RNA를 대장균으로 형질전환해야 하며, 복제 및 번식 방법을 사용하여 자연 환경에서 복제 및 번식된 특정 유전자(일반적으로 16S rRNA)의 다양성을 분석해야 합니다.그러나 이러한 작업은 미생물 생물 다양성의 대다수가 복제 선택 기반 접근 방식에 의해 누락되었음을 시사합니다.최근 연구에서는 '산탄총' 또는 PCR 표적 시퀀싱을 사용하여 모든 샘플 커뮤니티의 모든 구성원으로부터 모든 유전자의 편향되지 않은 샘플 유전자의 대부분을 얻었습니다.이전에 숨겨진 미생물 다양성을 밝힐 수 있기 때문에 전체 유전체학은 전체 생명 세계에 대한 이해를 완전히 바꿀 수 있는 미생물 세계를 관찰하기 위한 강력한 렌즈를 제공합니다.